關於
Human Gene Mutation Database (HGMD)，人體基因變異資料庫，自西元1996年開始進行收集和整理人類遺傳病相關的變異位點資訊。這樣龐大且持續更新的資料庫，一直以來由英國Cardiff大學具有12年學界經驗的遺傳學團隊維護。
HGMD作為學界中的權威資料庫之一，除了專業版以外，也提供公共版以利研究學家進行學術研究。由於高通量次世代定序的快速發展，人類突變位點資訊的快速積累，公共版已經很難滿足臨床研究和應用的需求。相較專業版，公共版每年只進行兩次更新（專業版每三個月進行更新），目前僅只包含189,186個位點，相差100,160個位點信息，其中除了位點數和更新次數外，功能和資訊呈現上也有非常大的差異。
特色優勢
●豐富的基因資訊
●豐富的查詢功能
●詳細的變異位點資訊
●完善的分類資訊
●全面的註釋資訊
詳細規格
