中央研究院22日宣布，該院領銜的「台灣精準醫療計畫（TPMI）」建構出全球規模最大的漢人精準醫療研究族群，並結合基因資料及臨床資料，發展出多種疾病的風險評估方法，為全球十多億漢人族群健康照護提供了關鍵基礎，臺灣團隊已針對此計畫發表兩篇重要論文刊登在《Nature》期刊。

中研院院長廖俊智表示，過去全精準醫療的基礎資料多來自歐美族群。TPMI建立臺灣的疾病研究大族群及數據，讓世界了解漢人族群的基因特色與疾病的關聯。這不只是科研突破，更是公共健康的里程碑。

中研院表示，TPMI與全臺16個醫療體系共33家醫院合作，招募逾50萬名研究參與者，打造全球針對漢人族群的最大型基因與臨床資料庫，並成功開發出涵蓋糖尿病、心血管疾病、自體免疫疾病與癌症等多項疾病的風險預測指標。

計畫顧問陳垣崇院士指出，臺灣團隊在《Nature》期刊同步發表的兩篇重要論文，第一篇介紹如何建立一項涵蓋50萬人的大型世代研究，及系統性收集醫療紀錄與基因資料；第二篇則展現如何運用生醫大數據分析，發展出多種疾病的風險評估方法。本次研究成果展現臺灣在國際上的科研實力與貢獻，獲得國際高度重視，為亞洲族群疾病預防實踐開啟新篇章。

中研院指出，研究團隊以專為臺灣人口設計的基因型鑑定晶片，支援全基因體關聯分析(GWAS)、表型關聯研究(PheWAS)與多基因風險評分(PRS)，探索基因序列的多樣性與疾病的關聯性，廣泛應用於多種疾病的風險評估，成功建立105種複雜疾病的風險預測模型。研究結果顯示，這些模型在漢人族群中的預測效果顯著優於歐洲團隊建立的模型，展現TPMI研究成果在公共衛生領域中的重大價值。

研究結果亦顯示，許多疾病在DNA序列變異層面具有高度關聯性，並可歸納為三大群集，包括心血管與代謝疾病（如糖尿病、高血壓、肥胖等）、自體免疫與感染性疾病（如B型肝炎、紅斑性狼瘡、牛皮癬等），以及腎臟代謝疾病（如痛風與慢性腎病）。這樣的發現不僅有助醫師更早辨識潛在高風險族群，並可發展跨疾病的預防策略。團隊也期盼基因資訊與疾病的關聯未來能納入全民健康管理，促使醫療照護的重心由疾病治療往前移至預測與預防，以期降低慢性病與癌症的醫療與社會成本。

創始計畫主持人郭沛恩院士表示，TPMI的成果展現臺灣在人類基因體學與精準醫療領域的重要突破，不僅為臺灣民眾建立更準確的疾病風險預測指標，也為全球15億華人（約世界人口20%）的健康照護奠定基礎。更重要的是，TPMI提供一套可被其他族群複製的研究藍圖，尤其是在精準醫療世代(cohort)代表性不足的族群，對於全球醫療公平性的推動有重要貢獻。

本次「台灣精準醫療計畫」由中研院領導，合作單位依收案總數排序，包括臺北榮民總醫院、臺中榮民總醫院及中榮醫療體系、臺北醫學大學醫療體系、高雄醫學大學附設中和紀念醫院及高醫醫療體系、長庚紀念醫院醫療體系、臺大醫院及臺大醫療體系、中山醫學大學附設醫院、三軍總醫院、花蓮慈濟醫院、亞東紀念醫院、彰化基督教醫院、天主教輔仁大學附設醫院、和信治癌中心醫院、臺北市立聯合醫院、嘉義基督教醫院、國泰綜合醫院醫療體系；研究團隊全體特別感謝所有研究參與者。研究經費主要來自中央研究院，並有國科會、合作醫院及民間慈善捐款的支持。