罕見疾病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC缺乏症）」為基因先天性缺陷，台大醫學院教授胡務亮在罕病基金會募款下，由長榮集團已故創辦人張榮發贊助，研發AADC基因治療，於2022年獲歐盟上市許可，一劑要價破億元。衛福部健保署藥物共擬會昨天審查通過，暫行給付該藥物3年，並採分期付款。健保署副署長龐一鳴證實，昨日會議授權健保署與藥廠啟動協議。

據了解，AADC缺乏症藥物昨天在共擬會中通過，經專家委員協議，授權健保署與藥廠議價，並採分期付款機制，將給付3年時間，且治療期間，病人需定期回診追蹤療效，衍生之醫療費用，須由廠商負責，龐一鳴在會中引述與健保署長石崇良針對此案開會時，石提到「台灣每人出不到5元，能拯救病童性命，是值得做的事。」

罕病基金會創辦人陳莉茵說，AADC缺乏症基因治療能納入健保給付，她非常感動，全台13位AADC缺乏症病人等待治療，加上每年約新增4位病人，預計暫時給付3年時間，有20位病友能受惠，除感謝健保署努力，也要謝謝健保所有被保險人。

陳莉茵指出，AADC缺乏症基因治療，由罕病基金會募款研發，可惜因款項有限，最終只能在台灣完成第2期臨床試驗，後來由國外廠商買下專利，接續完成第3期臨床試驗，若能在台灣完成研發，藥價會再降低。另，當時礙於經費，臨床試驗試是使用極細鋼針，將藥物輸注至病人頭顱腦部中樞，後續研發時，則是採取更便利使用、也更安全的雷射刀。

台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示，台大醫院累計症病例中，約54人未接受治療，半數活不過七歲，生長過程頭部控制功能發展不全，不會做、不會站、不會走，還會發生類似抽蓄的「眼動危象」，一發作就是8至10小時，且每2至3天就會發生一次，此外，部分病人呼吸功能不佳、容易感染肺炎，不少病人因此過世。

AADC缺乏症基因治療，在台灣進行恩慈療法及臨床試驗，共治療34例病人，術後追蹤5年，7成病人頭部控制功能正常，可坐直身子，且存活逾10歲個案人數超過9成，同時，眼動危象及呼吸功能也有改善。追蹤時間最長的病人，已存活逾15年。

因AADC缺乏症基因治療要價不菲，今天與會專家提到，應藉由新生兒篩檢，杜絕這類疾病發生，減少用藥人數。陳莉茵表示，目前AADC新生兒篩檢採自費，尚不在公費新生兒篩檢項目中，基金會將與各界持續爭取將AADC缺乏症新生兒篩檢納入補助，盼避免悲劇不斷複製。

AADC缺乏症病童，自幼每隔一段時間就會經歷長達數小時類似癲癇的「眼動危象」，陳莉茵表示，這群病人人數不多，卻非常可憐，有時會持續翻白眼，頭顱、身體都不能動，全身「軟趴趴」，發作時間可長達6至8小時。盼本次給付後，需要用藥的病人，都可順利申請用藥。

部分國內病童對既有藥物反應不佳，5至6歲即因功能障礙死亡。根據國健署罕病通報，截至今年5月，AADC通報人數72人、過世25人、等藥人數17人。該藥物研發過程中，在台灣執行7、8位臨床試驗案例，張榮發創辦人過世後，臨床試驗移師歐洲，完成第二期臨床試驗，補做動物實驗。