精準醫學、預防醫療已成趨勢，透過基因檢測找出可能發生的潛在疾病，或了解現有癌症治療藥物的對應基因，有效抗癌。近、一兩年各大醫院積極推動「次世代基因檢測」，分析癌症病人七百多種基因，找出最佳治療藥物，衛福部預計明年中旬將此檢測納入健保給付，提高癌友治療效果。

另外，台北榮總四年前推出「全基因檢測」，可篩檢出一萬多種與基因相關的疾病，迄今累積五百多人受檢，許多具癌症家族史者化被動為主動，想瞭解自身罹癌風險有多高。

「基因檢測在預防、治療等醫學領域已不可或缺，愈來愈重要。」台北榮總婦女醫學部精準預防醫學中心主任張家銘說，疾病可分為基因先天變化及後天突變，全基因檢測分析所有基因，了解當事人可能存在的潛在疾病風險而加以預防及治療，次世代基因檢測則針對癌症病人治療所需，分析癌症基因、精準用藥，治療效果更好，省下更多醫療費用。

張家銘表示，北榮開設基因諮詢門診提供全基因檢測，比對時參考國外巨量基因資料庫，如美國國衛院基因資料庫上千萬筆資訊，準確性高，報告列舉一萬多種與基因相關疾病，收費約為三萬元。

次世代基因檢測包括抽血、腫瘤切片，找出特殊突變基因，給予標靶或免疫藥物治療，目前可找出與肺癌、肝癌、乳癌、大腸癌、胰臟癌有關的七百多種基因，過程複雜，收費約十萬元。

健保署預計明年將「次世代基因定序檢查」納健保給付，台大癌醫中心分院院長楊志新說，在美國該項檢查已屬常規檢查，日本、南韓也行之多年，除可精準用藥，更重要的是，累積眾多基因數據，有助於抗癌新藥研發。

據瞭解，健保第一階段給付對象以肺癌、乳癌為主，楊志新期盼健保署傾聽癌症醫師意見，應納入更多癌症基因篩檢，嘉惠更多病人，也避免新藥研發速度落後他國。

林口長庚醫院免疫腫瘤學卓越中心主任張文震說，衛福部二○二一年完成「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法」修訂，各醫療機構及檢測實驗室需在明年二月八日前達成特管辦法規定的品質標準。檢測結果和報告只能交由該醫院，由醫師向病患說明，不能外流。