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遺傳疾病基因檢測

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商機情報
關於
透過次世代定序(NGS)技術,針對全外顯子(WES,涵蓋至少 5,108 個基因) 進行定序檢測,並結合生醫大數據分析與國際級基因解讀系統,有效解析基因變異與臨床病徵之間的關聯性。可檢測範圍包括基因外顯子的突變(點突變、小片段插入缺失),部分內含子區和啟動子區域的重要突變(點突變、小片段插入缺失)。
特色優勢
1. 國際規格在地服務
2. 國家實驗室品質認證
3. 採用 NGS 領先技術
4. 報告出具快速精準
5. 完整臨床試驗依據
詳細規格
基因
5108個基因
檢體類型
血液

詳細資訊
關於
透過次世代定序(NGS)技術,針對全外顯子(WES,涵蓋至少 5,108 個基因) 進行定序檢測,並結合生醫大數據分析與國際級基因解讀系統,有效解析基因變異與臨床病徵之間的關聯性。可檢測範圍包括基因外顯子的突變(點突變、小片段插入缺失),部分內含子區和啟動子區域的重要突變(點突變、小片段插入缺失)。
特色優勢
1. 國際規格在地服務
2. 國家實驗室品質認證
3. 採用 NGS 領先技術
4. 報告出具快速精準
5. 完整臨床試驗依據
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5108個基因
檢體類型
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